Hemocromatosis

Hemocromatosis
Hemochromatosis liver section.JPG
Preparación teñida con azul de Prusia para revelar depósitos de hierro; muestra un patrón típico de acumulación de hierro de la hemocromatosis genética en heterocigosis (véase coloración azulada al ampliar la imagen).
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología y hepatología
CIE-10 E83.1
CIE-9 275.0
OMIM 235200
DiseasesDB 5490
MedlinePlus 000327
Sinónimos
  • Enfermedad de Recklinghausen-Applebaum (forma hereditaria)
  • Diabetes bronceada
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La hemocromatosis (del griego αἷμα, haima: sangre y χρώμα, chróma: color)[2] afección caracterizada por el exceso de hemosiderina en los tejidos, que no llega a producir daño orgánico. Cuando el depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en los que se acumula (especialmente el hígado), se habla de hemocromatosis.

En concentraciones fisiológicas, el hierro es un elemento vital para el organismo gracias a su capacidad de recibir y ceder electrones. Sin embargo, cuando se encuentra en grandes cantidades pierde esta función y genera radicales libres,[3] causantes del daño orgánico presente en la enfermedad.

Historia

Armand Trousseau, descubrió la hemocromatosis.

La enfermedad fue descubierta por Armand Trousseau en 1865,[4] quien describió un síndrome clínico representado por diabetes, hiperpigmentación cutánea y cirrosis hepática. A esta asociación, en 1871, Trousseau la llamó diabetes bronceada.

Fue en 1889 cuando se acuñó el nombre de hemocromatosis para designar el síndrome clínico de Trousseau. Fue von Recklinghausen quien le dio dicha nominación tras descubrir que el hierro era el metal acumulado en los tejidos. También fue quien comenzó a sospechar de su carácter hereditario.

En 1935, Joseph H. Sheldon afianzó los estudios de Recklinghausen y confirmó que se trataba de una enfermedad genética que alteraba el metabolismo del hierro.

Sin embargo, no fue hasta 1975 cuando Simon y colaboradores lograron demostrar la patogenia genética de la enfermedad mediante el descubrimiento del alelo HLA-A3 del complejo mayor de histocompatibilidad en el cromosoma 6.

Uno de los hitos más importantes en la investigación de la hemocromatosis llegó en 1996 cuando John N. Feder y colaboradores identificaron el gen HFE y las dos principales mutaciones asociadas a él en la enfermedad (C282Y y H63D).[5]

En el año 2000 se descubrió que un grupo de pacientes no presentaba las mutaciones descritas en 1996 ni ninguna otra asociada al gen HFE. El resto de genes implicados se identificaron en los 4 años siguientes. A partir del año 2004, debido a las nuevas investigaciones, se restableció la clasificación de las hemocromatosis.

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