Haplotipo

Un haplotipo (del griego: ἁπλοῦς, haploûs, "único, simple") en genética es una combinación de alelos de diferentes loci de un cromosoma que son transmitidos juntos. Un haplotipo puede ser un locus, varios loci, o un cromosoma entero dependiendo del número de eventos de recombinación que han ocurrido entre un conjunto dado de loci.

En un segundo significado, un haplotipo es un conjunto de polimorfismo de un solo nucleótido (SNPs) en un cromosoma particular que están estadísticamente asociados.

Haplotipo como herramienta genética[1]

Como se ha indicado anteriormente, un haplotipo es la constitución alélica de múltiples loci para un mismo cromosoma. Dada la alta variabilidad alélica en el genoma humano, la probabilidad de que dos individuos no relacionados presenten un mismo haplotipo, es prácticamente nula. Es por esto que el estudio de haplotipos se ha convertido en una herramienta útil en la determinación de relación génica entre individuos, y por lo tanto en el estudio del origen de mutaciones causantes de diversos padecimientos. De este modo, podemos decir que una mutación dada, presente en dos individuos aparentemente no relacionados entre sí tiene un mismo origen, si al realizar un estudio de haplotipos, el haplotipo relacionado con la mutación en uno de los individuos es igual al haplotipo relacionado con la mutación en el otro individuo. Los estudios han dado cuenta que los SNPs (polimorfismos de nucleótido simple) se heredan en grupos que se encuentran estrechamente relacionados en el ADN, en contraste con la tesis sostenida hasta el momento, en la que se planteaba la segregación al azar debido a la recombinación genética. A este grupo de SNPs que se heredan en bloque, es a lo que hemos denominado haplotipos.

Haplotipo en genética de poblaciones

El número (loci), así como, la longitud de haplotipos compartidos entre poblaciones, es una herramienta importante en genética de poblaciones para evaluar el grado de diferenciación genética entre las poblaciones de estudio, como se ha comentado anteriormente. Un ejemplo lo podemos encontrar en un estudio reciente llevado a cabo en habitantes de la isla de Cerdeña. En ésta, los patrones de diferenciación quedan patentes al analizar la longitud de los haplotipos compartidos con distintas poblaciones del Proyecto 1000 genomas, con una menor longitud de los mismos cuanto más distantes sean las poblaciones en cuanto a su estructura genética se refiere.[2]

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