HapMap

El proyecto HapMap es un proyecto internacional creado para desarrollar un mapa de haplotipos del genoma humano, en el que poder catalogar las regiones de similitudes y diferencias genéticas entre individuos para entender mejor la relación entre el genoma y la salud humana. Se inició en octubre del año 2002 y en él colaboran entidades investigadoras de Reino Unido, Nigeria, China, Japón, Canadá y Estados Unidos.

Concepto de HapMap

Se conoce como HapMap el catálogo de variaciones genéticas comunes (también llamadas polimorfismos) que están presentes en la especie humana. Su contenido describe en qué consisten dichas variaciones, en qué sitios del genoma suceden y cómo se distribuyen en las diferentes poblaciones. Las variaciones más comunes son los polimorfismos de nucleótido simple o SNPs (del inglés "Single Nucleotide Polymorphism"), que consisten en una variación de un único nucleótido de la secuencia. Se estima que hay alrededor de 10 millones de SNPs en el genoma humano. Su importancia se basa en que pueden estar asociados otros SNPs responsables de enfermedades o asociados a un mayor riesgo de sufrir alguna anomalía de la salud, por lo que pueden actuar como marcadores para localizar los genes responsables en las secuencias.

El proyecto HapMap pretende estudiar la gran mayoría de estos SNPs y cómo están organizados en los cromosomas. Así se podrán establecer haplotipos o regiones cromosómicas de polimorfismos asociados. Por su cercanía en el genoma tienden a heredarse de forma conjunta, porque hay una probabilidad muy reducida de que ocurran eventos de recombinación entre ellos. Seguidamente, se podrán identificar SNPs que sean marcadores exclusivos de estos haplotipos, los llamados “tagging SNPs”. Esta es la información que se publica en el HapMap.

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