Gota juvenil hereditaria

Gota juvenil hereditaria
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E76.2
CIE-9 277.5
OMIM 252900 252920 252940 252930
DiseasesDB 29177
MedlinePlus 001210
eMedicine ped/2040
MeSH D009084
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La enzima PRPPs regula la síntesis de novo de los nucleótidos purínicos y su hiperactividad conduce a un notable aumento de la producción de ácido úrico. El gen que codifica el PRPPs se localiza en el cromosoma X y la enfermedad se hereda ligada al sexo. Los varones son hemicigotos y las mujeres portadoras heterocigotos. Hasta el momento se conocen unas quince familias con este defecto enzimático.

Etiología y patogenia

La PRPPs cataliza la acción de PRPP, sustrato de tres enzimas implicadas en el metabolismo de las purinas: fosforibosilpirofosfato-amidotransferasa, HGPRT y APRT. La sobre actividad de PRPPs condiciona un aumento de los valores intercelulares de PRPP y conlleva un incremento de la síntesis de purinas de novo y la reutilización de basa purificas. Secundariamente, se incrementa la degradación de nucleótidos, lo que conduce, finalmente, a la síntesis exacerbada de ácido úrico.

El aumento de la actividad catalítica de la PRPPs puede deberse al incremento de la síntesis de la enzima o a la existencia de una proteína anómala hiperfuncionante. La cantidad de enzima PRPPs sintetizada parece normal cuando se emplean anticuerpos frente a la enzima purificada. En cambio, se han observado diversos tipos de PRPPs aberrante por diferentes anomalías de la cinética enzimática:

  • defectos catalíticos con aumento de la velocidad máxima
  • defectos en la regulación de la enzima por nucleótidos purínicos inhibidores
  • aumento de la afinidad de la ribosa-5-fosfato.
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