Francis Collins

Francis Collins

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Director del proyecto Genoma Humano 1999 - 2008.

Director actual del National Institutes of Health
Nacimiento 14 de abril de 1950 (66 años)
Staunton
Estado de Virginia
Estados Unidos Flag of the United States.svg
Nacionalidad Flag of the United States.svg estadounidense
Campo Genética
Alma máter Universidad de Virginia
Universidad de Yale
Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill
Sociedades Academia Pontificia de las Ciencias
Academia Nacional de Ciencias
Premios
destacados
Medalla Presidencial de la Libertad
Prince of Asturias Foundation Emblem.svg Premio Príncipe de Asturias
Medalla Nacional de Ciencias
Premio Kilby
Cónyuge Diane Baker[1]
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Francis S. Collins ( Staunton, 14 de abril de 1950) es un genetista estadounidense, conocido por sus descubrimientos de genes causantes de enfermedades y por haber dirigido el Proyecto Genoma Humano durante nueve años. En 2009 fue nombrado director de los National Institutes of Health de Estados Unidos[2]

Nació en una pequeña granja en Virginia. Obtuvo su doctorado en Química por la Universidad de Yale y se graduó como médico en la Universidad de Carolina del Norte. Ha dedicado la mayor parte de su vida profesional a la investigación en los institutos nacionales de salud pública de los Estados Unidos, donde desde 1999 hasta 2008 dirigió el proyecto Genoma Humano en el que participan 18 países. Ha identificado el gen de la neoplasia endocrina múltiple y ha realizado búsquedas extensas en la población finlandesa de los genes que producen la sensibilidad a la diabetes. Ha promovido nuevas formas de clonación para estudiar los genes de la fibrosis quística, de la neurofibromatosis y de la enfermedad de Huntington.

En el año 2001 recibió el premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica por su trabajo en el descubrimiento de la secuencia del genoma humano.[5]

En 2007 fundó la Fundación BioLogos, con el objetivo de abordar los temas centrales de la ciencia y la religión y hacer hincapié en una compatibilidad entre ciencia y fe cristiana. Posteriormente fue nombrado por el papa Benedicto XVI miembro de la Academia Pontificia de las Ciencias en 2009,[7]

Primeros años

Francis Collins nació en una pequeña granja en Virginia, y recibió la educación primaria de su madre hasta empezar a cursar educación secundaria en el instituto Robert E. Lee. Durante este último periodo y parte de su enseñanza universitaria, Francis Collins aspiraba a ser químico y sentía escaso interés en lo que entonces consideró "el desordenado" campo de la biología. Así, en el año 1970 obtuvo una licenciatura en Química por la Universidad de Virginia, doctorándose en química física cuatro años más tarde por la Universidad de Yale, donde sin embargo, un curso de bioquímica despertó su interés en este campo. Después de consultar con su mentor de la Universidad de Virginia, el profesor de química Carl Trindle, cambió de campo y se matriculó en la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, consiguiendo un doctorado en 1977.

De 1978 a 1981, sirvió como residente y jefe de residentes de medicina interna en el Hospital Memorial de Carolina del Norte en Chapel Hill. Luego regresó a la Universidad de Yale, donde fue nombrado profesor asociado de Medicina Interna y Genética Humana desde 1981 hasta 1984. Allí trabajó bajo la dirección de Sherman Weissman, y en 1984 publicó una obra importante: un método de clonación posicional que fue denominado como salto cromosómico para remarcar la diferencia con el recorrido cromosómico, el método vigente hasta ese momento, que era necesario para recorrer la cadena de ADN.[8]

Se incorporó como Profesor de Medicina Interna y Genética Humana en la Universidad de Míchigan en 1984. Allí reafirmó su fama de "cazador infatigable de genes" y su uso de la clonación posicional ha llegado a ser un componente fundamental de la genética molecular moderna.[9]

En la década de 1980, varios equipos científicos trabajaban para identificar los genes de la fibrosis quística. Hacia el final de la década, se habían hecho progresos, pero el genetista Lap-Chee Tsui, que se encontraba al frente del equipo que trabajaba en un hospital infantil de Toronto, consideró que era necesario un acceso directo para acelerar el proceso. Para ello, se puso en contacto Francis Collins, quien se unió al equipo y utilizó su técnica de salto de cromosomas. Posteriormente, el gen fue descubierto en junio de 1989. Este hallazgo fue seguido por otros descubrimientos de Francis Collins y sus colaboradores, como el aislamiento de los genes de la enfermedad de Huntington, la neurofibromatosis, la neoplasia múltiple endocrina tipo 1, y la leucemia aguda de adultos tipo M4.

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