Esferocitosis hereditaria

Esferocitosis hereditaria
Clasificación y recursos externos
Especialidad Hematología
CIE-10 D58.0
CIE-9 282.0
OMIM 182900
DiseasesDB 5827
MedlinePlus 000530
eMedicine med/2147
MeSH D013103
Sinónimos
Anemia esferocítica congénita
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La esferocitosis hereditaria o anemia esferocítica congénita[4]

Causas

La esferocitosis hereditaria está causada por una variedad de mutaciones en los genes que transcriben para la espectrina[8] Como una de las funciones del bazo es eliminar aquellos hematíes de formas anormales (que generalmente son antiguos), también destruye los esferocitos.

Tipo (Defecto). Características[4] Frecuencia
1. Deficiencia de anquirina Defecto de la transcripción.
Mutaciones en región promotora
Esferocitos y acidosis tubular
40 al 50 %
2. Deficiencia de banda 3 Mutación de fragmento citoplasmático.
Esferocitos y acidosis tubular
20 al 30 %
3. Deficiencia de espectrina Mutación de codón de iniciación.
Esquinocitos y acantocitos
10 al 15 %
4. Deficiencia de espectrina Mutación puntual / gen lepra.
Esferocitosis intensa
5 al 10 %
5. Deficiencia de proteína 4,2 Mutaciones puntuales.
Esferocitos.
Frecuente en Japón.
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