Esclerosis tuberosa

Esclerosis tuberosa
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Esclerosis tuberosa. P. Rayera
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q85.1
CIE-9 759.5
CIAP-2 A90
OMIM 191100
DiseasesDB 13433
MedlinePlus 000787
eMedicine neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723
MeSH D014402
Sinónimos
  • Complejo esclerosis tuberosa
  • Enfermedad de Bourneville
  • Epiloia
  • Síndrome de Bourneville
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La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón. Generalmente también suele afectar al Sistema Nervioso Central (la médula espinal y el cerebro).

Esta enfermedad entra dentro de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el año 1862, por Huntinton Recklinghausen. Bourneville, años más tarde, hizo públicas las manifestaciones anatomo-clínicas. El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raíz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros.

Tiene una apariencia genética similar a la linfangioleiomiomatosis que afecta casi exclusivamente a mujeres fértiles. Es por ello que esta enfermedad femenina se haya divido en dos tipos: uno con enfermedad esporádica y otro con enfermedad asociada a esclerosis tuberosa.[1]

Epidemiología

La Esclerosis tuberosa se da en personas de diferentes grupos étnicos y de ambos sexos. A nivel mundial, se afirma que hay cerca de 1 a 2 millones de individuos, y se cree que incide en 1 de cada 6000 recién nacidos. En EEUU, existirían entre 25 000 y 40 000 casos. La incidencia se ha calculado en menos de 1 caso por 100.000 persona/año.

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