Enfermedad de Wilson

Enfermedad de Wilson
Kayser-Fleischer ring.jpg
El anillo de Kayser-Fleischer (franja marrón en el borde del iris) es frecuente en la enfermedad de Wilson, especialmente cuando los síntomas neurológicos están presentes.
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología
CIE-10 E83.0
CIE-9 275.1
CIAP-2 A91
OMIM 277900
DiseasesDB 14152
MedlinePlus 000785
eMedicine med/2413 neuro/570 ped/2441
MeSH D006527
GeneReviews Wilson Disease
Sinónimos
Degeneración hepatolenticular[1]
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La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/50.000[2] . Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (difícultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas, cirrosis, insuficiencias hepáticas ). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas.

Esta anomalía genética transmitida como rasgo autosómico recesivo se caracteriza por un bajo nivel sérico de cobre, debido a la incapacidad de la ceruloplasmina para combinarse con el mismo. De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea, el riñón, que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis, convulsiones, disfagia, disartria y en algunos casos dolor de cabeza y ansiedad. (2011 TEMIS medical S.L Barcelona).

A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente. Es probable que el gen defectuoso responsable sea ATP7B, que codifica un transportador de cobre (también una ATPasa tipo P) que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis, situado en el brazo largo del cromosoma 13.[3]

Sintomatología

La enfermedad de Wilson se transmite por un gen autosómico recesivo. En la imagen se muestra el modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico. En la parte superior, dos progenitores no afectados, pero portadores de la enfermedad tienen, de izquierda a derecha, un hijo con los dos alelos normales ( no portador); dos hijos con un gen normal y otro que codifica para la enfermedad (portadores no enfermos); y un hijo con ambos alelos recesivos (enfermo).
  • Hipertransaminasemia sin etiología filiada
  • Postura anormal de brazos y piernas
  • Confusión o delirio
  • Demencia
  • Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
  • Dificultad para caminar (ataxia)
  • Cambios emocionales o conductuales
  • Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
  • Cambios de personalidad
  • Pérdida del deseo sexual
  • Fobias, angustia (neurosis)
  • Movimientos lentos
  • Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
  • Deterioro del lenguaje
  • Anillo de Kayser-Fleischer (anillo de color dorado obscuro o marrón que rodea el iris del ojo)
  • Esplenomegalia
  • Temblores en los brazos o en las manos
  • Movimientos incontrolables
  • Movimientos impredecibles o espasmódicos
  • Vómito con sangre
  • Debilidad
  • Piel amarilla o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)
  • Uñas azuladas
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