Enfermedad de Von Gierke

Enfermedad de Von Gierke
Glykogen.svg
Molécula de glucógeno simplificada.
Clasificación y recursos externos
EspecialidadEndocrinología
CIE-1074.0
CIE-9271.0
CIAP-299
OMIM232200
DiseasesDB5284
MedlinePlus000338
eMedicineped/2416
Sinónimos
  • Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
  • Déficit de glucosa-6-fosfatasa
  • Glucogenosis hepatorrenal
  • Glucogenosis de tipo I
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La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por una acumulación anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis, causa una grave hipoglucemia. Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simon van Creveld y estudiada histológicamente por Edgar von Gierke en 1929.[1]

Epidemiología

Se estima que la incidencia es del orden de 1/100 000 nacimientos y se transmite de forma autosómica recesiva.[2]