Enfermedad de Tay-Sachs

Enfermedad de Tay-Sachs
Autorecessive-es.svg
Esquema genético.
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología
CIE-10 E75.0
CIE-9 330.1
CIAP-2 T99
OMIM 272800 272750
MedlinePlus 001417
eMedicine ped/3016
MeSH D013661
Sinónimos
Sipoidosis infantil GM 2 gangliosidosis, tipo S.
Idiocia amaurótica familiar infantil.
Gangliosidosis cerebral con degeneración infantil cerebromacular.
Lipidosis por gangliósidos infantil.
Esfingolipidosis de Tay Sachs.
Idiocia amaurótica familiar.
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La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.

Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Fisiopatología

La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central. Los bebés parecen normales al nacer y se desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidades físicas y mentales. Los bebés afectados quedan ciegos, sordos, mentalmente retrasados y paralizados solo en uno o dos años y la mayoría no viven más allá de los cinco años. Recibe el nombre de los primeros que describieron los síntomas y los relacionaron con la enfermedad hacia finales del siglo XIX, Warren Tay y Bernard Sachs.

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