Enfermedad de Tarui

Enfermedad de Tarui
Clasificación y recursos externos
EspecialidadEndocrinología
CIE-1074.0
CIE-9271.0
CIAP-299
DiseasesDB5314
PubMeddeficiency%22 Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
Sinónimos
  • Deficiencia de fosfofructocinasa
  • Déficit de fosfofructocinasa
  • Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
  • Glucogenosis de tipo VII
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La enfermedad de Tarui, o glucogenosis tipo VII, es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la fructosa 6-fosfato a fructosa-1,6-bisfosfato en el paso 3 de la glucólisis. Puede afectar a humanos—la forma menos frecuente de trastornos del almacenamiento de glucógeno—y otros mamíferos, en especial los perros.

Epidemiología

Este tipo de enfermedad es extremadamente rara, ya que la prevalencia de las glucogenosis es de 1 por cada 20-25 mil nacidos vivos, y las más frecuentes de estas enfermedades son los tipos I, II, III y IV.