Enfermedad de Niemann-Pick

Enfermedad de Niemann-Pick
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Herencia mendeliana autosómica recesiva: dos mutaciones de línea germinal (una de cada uno de los padres) para desarrollar la enfermedad; igualmente transmitida por hombres y mujeres.
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología
CIE-10 E75.2 ( ILDS E75.230)
CIE-9 272.7
CIAP-2 T99
OMIM 257200 607616257220607625
DiseasesDB 9016 34341 33390
MedlinePlus 001207
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
eMedicine derm/699
MeSH D009542
Sinónimos
  • Deficiencia de esfingomielinasa
  • Déficit de esfingomielinasa
  • Esfingomielinosis
  • Síndrome de Niemann-Pick
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La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Historia

La enfermedad de Niemann Pick se describió por primera vez en 1914 por el pediatra alemán Albert Niemann (nacido el 23 de febrero de 1880 en Berlín, lugar donde murió el 22 de marzo de 1921) en unos niños de origen judío (Askenazes), grupo étnico de centro y este de Europa; y en 1927 Ludwig Pick (nacido el 31 de agosto de 1868 y fallecido el 3 de febrero de 1944) ya como una entidad propia diferenciada de otras enfermedades, en un estudio tisular diferenciándola de la enfermedad de Gaucher. A Crocker le debemos la distinción, en 1961, de los cuatro tipos que hoy estudiamos (A, B, C y D). Finalmente citaremos que fue Brady quien aisló en 1966 la enzima lisosomal esfingomielinasa, cuyo déficit produce los tipos A y B. Los tipos C y D tienen como causa un defecto en el transporte intracelular del colesterol que se acumula en su forma libre sin esterificar.

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