Enfermedad de McArdle

Enfermedad de McArdle
Clasificación y recursos externos
EspecialidadEndocrinología
CIE-1074.0
CIE-9271.0
CIAP-299
OMIM232600
DiseasesDB5307
MedlinePlus000329
eMedicinemed/911
MeSHD006012
Sinónimos
  • Deficiencia de miofosforilasa
  • Déficit de miofosforilasa
  • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V
  • Glucogenosis de tipo V
  • Síndrome de McArdle
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La enfermedad de McArdle es una enfermedad que pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población.

Fisiopatología

Se trata de una enfermedad de tipo genético, extremadamente rara, caracterizada por una imposibilidad del organismo para descomponer el glucógeno Tipo V, fuente importantísima de energía muscular. Esa imposibilidad es provocada por la ausencia de la enzima glicolítica fosforilasa muscular.

Para contraer la enfermedad suele ser necesaria la aportación de un gen defectuoso por cada uno de los padres, siendo extraños los casos de la enfermedad en los que sólo uno de los padres es poseedor de dicho gen.