Enfermedad de McArdle

Enfermedad de McArdle
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología
CIE-10 E74.0
CIE-9 271.0
CIAP-2 T99
OMIM 232600
DiseasesDB 5307
MedlinePlus 000329
eMedicine med/911
MeSH D006012
Sinónimos
  • Deficiencia de miofosforilasa
  • Déficit de miofosforilasa
  • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V
  • Glucogenosis de tipo V
  • Síndrome de McArdle
Wikipedia no es un consultorio médico  Aviso médico 
[ editar datos en Wikidata]

La enfermedad de McArdle es una enfermedad que pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población.

Fisiopatología

Se trata de una enfermedad de tipo genético, extremadamente rara, caracterizada por una imposibilidad del organismo para descomponer el glucógeno Tipo V, fuente importantísima de energía muscular. Esa imposibilidad es provocada por la ausencia de la enzima glicolítica fosforilasa muscular.

Para contraer la enfermedad suele ser necesaria la aportación de un gen defectuoso por cada uno de los padres, siendo extraños los casos de la enfermedad en los que sólo uno de los padres es poseedor de dicho gen.

Other Languages