Enfermedad de Krabbe

Enfermedad de Krabbe
Clasificación y recursos externos
EspecialidadEndocrinología
CIE-1075.2; 70
CIE-9330.0
OMIM245200
DiseasesDB29468
MedlinePlus001198
eMedicineped/2892
MeSHD007965
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La enfermedad de Krabbe (también conocida como leucodistrofía globoide o lipidosis galactosilceramida) es una enfermedad autosómica recesiva que produce una acumulación de galactocerebrósidos debido a una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa. Esta acumulación de galactocerebrósidos provoca un trastorno en la vaina de mielina de la materia blanca del sistema nervioso (tanto central como periférico) que causan un trastorno neurológico degenerativo. Esta enfermedad recibe su nombre del neurólogo danés Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965)[1].

Incidencia

La enfermedad de Krabbe es una enfermedad rara que se da en aproximadamente 1 de cada 100.000 nacimientos[2], aunque se han registrado incidencias mayores en determinadas comunidades: en algunas comunidades árabes en Israel la incidencia es mucho mayor[3], 6 casos por cada 1000 nacimientos, y en los países escandinavos la incidencia es de 1 por cada 50.000 nacimientos.[4] La enfermedad de Krabbe también se ha encontrado en gatos [5] y perros.

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