Enfermedad de Farber

Enfermedad de Farber
Clasificación y recursos externos
EspecialidadEndocrinología
CIE-1075.2 (ILDS E75.240)
CIE-9272.8
OMIM228000
DiseasesDB29174
MeSHD055577
Sinónimos
Déficit de Ceramidasa
Síndrome de Farber - Uzman
Lipogranulomatosis de Faber
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La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de ceraminidasa y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.[1]

Se caracteriza por la tríada de:

  1. Nódulos subcutáneos
  2. Artritis
  3. Afectación laríngea

Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca.

La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia.

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