Enfermedad de Fabry

Enfermedad de Fabry
PBB Protein GLA image.jpg
Alfa-galactosidasa, la proteína deficitaria en la enfermedad de Fabry.
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología
CIE-10 E75.2 ( ILDS E75.25)
CIE-9 272.7
CIAP-2 T99
OMIM 301500
DiseasesDB 4638
eMedicine neuro/579 derm/707 ped/2888
MeSH D000795
Sinónimos
  • Angioqueratoma corporal difuso
  • Deficiencia de ceramida-trihexosidasa
  • Deficiencia de α-galactosidasa A
  • Déficit de ceramida-trihexosidasa
  • Déficit de α-galactosidasa A
  • Síndrome de Fabry
  • Enfermedad de Anderson-Fabry
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La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α- galactosidasa.Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Epidemiología

Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117.000 personas.

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