Enfermedad de Canavan

Enfermedad de Canavan
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología
CIE-10 E75.2
CIE-9 330.0
OMIM 271900
DiseasesDB 29780
MedlinePlus 001586
MeSH D017825
Orphanet 141
Sinónimos
Deficiencia de ACY2
Deficiencia de aminoacilasa 2
Deficiencia de aspartoacilasa
Degeneración esponjosa del cerebro
Déficit de ACY2
Déficit de aminoacilasa 2
Déficit de aspartoacilasa
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand
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La enfermedad de Canavan (enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand), también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro (es una de las enfermedades genéticas que se conocen con el nombre de leucodistrofia). Concretamente se produce una degeneración de la mielina de la bicapa lipídica, que aísla el axón de muchas neuronas. Es una de las enfermedades degenerativas del cerebro más comunes en la infancia.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico. Un embarazo donde ambos padres sean portadores de la enfermedad va a tener un 25% de posibilidades de obtener un hijo afectado.

La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos ashkenazíes que en el resto de la población. Se produce por poseer un gen ASPA defectuoso, que es el responsable de la producción de la enzima aspartoacilasa. Esta enzima hidroliza el ácido N-acetilaspártico, cuyo papel es importante en el mantenimiento del equilibrio osmótico del cerebro y en la transmisión del aspartato. La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual interfiere en el crecimiento de las vainas de mielina de las neuronas, que son las que permiten una transmisión eficiente del impulso nervioso.

Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.

Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.

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