Distrofia muscular congénita con déficit de merosina

La distrofia muscular congénita por déficit de merosina es una miopatía de origen genético con herencia autosómica recesiva.Se clasifica dentro de las distrofias musculares congénitas que son un grupo de distrofias musculares cuyos síntomas se inician precozmente, generalmente antes de los 2 años de edad.[1]


Etiología

Se debe a una alteración de la merosina, una de las cadenas polipeptídicas que forman la laminina 2. La laminina 2 es una proteína fundamental de la membrana basal de las células musculares y de las células de Schwann, aunque puede encontrarse en muchos otros tejidos. El gen responsable se denomina gen de la laminina 2 (LAMA2) y se encuentra en el cromosoma 6. Como resultado las fibras musculares resultan muy frágiles y tienden a degenerar y a necrosarse.

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