Disomía uniparental

Disomía uniparental
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q99.8
MeSH D024182
Wikipedia no es un consultorio médico  Aviso médico 
[ editar datos en Wikidata]

La disomía uniparental hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre. En general, heredamos una copia de cada par de cromosomas de nuestra madre biológica y la otra copia del par de cromosomas de nuestro padre biológico.[1]

Causas

Hay 3 posibles mecanismos que conducen a una disomía uniparental:

  • Rescate trisómico: fenómeno consistente en la pérdida de un cromosoma por parte de un cigoto trisómico. Es el mecanismo más común que da lugar a la disomía uniparental. En este caso, se habla de una heterodisomía, pues los dos cromosomas homólogos provienen del mismo progenitor. Se produce como consecuencia de la no disyunción de la pareja de cromosomas durante la meiosis I.
  • Rescate monosómico: duplicación de un cromosoma llevada a cabo por un cigoto monosómico. Este fenómeno conlleva a lo que se define como isodisomía: presencia del mismo cromosoma por duplicado. Se produce como consecuencia de una no disyunción durante la meiosis II.
  • Complementación de los gametos: fenómeno consistente en la fertilización de un gameto con dos copias de un cromosoma con otro que carecía de esos dos cromosomas. Puede ocurrir durante la formación del ovocito o célula espermática o en el desarrollo temprano del feto. Puede también tener lugar durante el rescate trisómico.
Other Languages