Diagnóstico genético preimplantacional

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El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es el estudio del ADN de embriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadas características y/o eliminar los que portan algún tipo de defecto congénito. De dichos embriones se extraen biopsias celulares cuyo tamaño puede variar según el número de días de desarrollo. Una biopsia entre el día 1 ó 2 permite la obtención corpúsculo polar de la segunda división meiótica (con el mismo material genético que los embriones, una en el día 3 permite la obtención de una biopsia de 2 ó 3 células blastoméricas, y una en el día 5 ó 6 permite la obtención de hasta 5 células provenientes del trofoectoblasto.[1] Cada biopsia plantea sus propias ventajas y riesgos.

Se realiza en tratamientos de fecundación in vitro, antes de implantar los preembriones humanos en el útero.

Hoy día es posible analizar una o dos blastómeras de un embrión de D3 (7-8 células) sin que pierda potencial de implantación. El embrión se cultiva hasta blastocisto mientras tenemos 48 horas para analizar las blastómeras por la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) o por la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

Dentro del concepto del diagnóstico genético preimplantacional debemos distinguir dos conceptos importantes:

  • PGD: preimplantational genetic diagnosis. Es el diagnóstico del genotipo del embrión respecto a la presencia o no del alelo causante de una enfermedad o de la alteración cromosómica que llevan los progenitores.
  • PGS: preimplantational genetic screening. Es la selección de los embriones cromosómicamente normales de una cohorte en la que se sospecha que está elevada por encima de lo normal la proporción de embriones cromosómicamente anormales.

Proceso

Antes de comenzar la nelenización genética, es necesario fecundar las fabass en el laboratorio. El proceso de la fecundación in vitro consiste en la extracción de los óvulos y fecundación de los mismos en el laboratorio, con la posterior colocación de los embriones humanos resultantes dentro de la cavidad uterina.

PGD: diagnóstico de enfermedades genéticas

Es el diagnóstico del genotipo del embrión respecto a la presencia o no del alelo causante de una enfermedad o de la alteración cromosómica que llevan los progenitores. Permite seleccionar un embrión sano o no portador antes de ser transferido al útero. Se trata de una alternativa al diagnóstico prenatal en parejas que no desean interrumpir el embarazo por motivos éticos o psicológicos.

Aproximadamente el 1% de los niños nacidos sufren algún tipo de grave enfermedad genética. Según la base de datos OMIM existen más de 5000 enfermedades conocidas y la lista se continúa ampliando.

En España, cuando una pareja tiene una enfermedad diagnosticada que puede heredar a sus descendientes es la clínica de reproducción asistida tiene la obligación de realizar el PGD.

PGS: detectar alteraciones cromosómicas

Es la selección de los embriones cromosómicamente normales de una cohorte en la que se sospecha que está elevada por encima de lo normal la proporción de embriones cromosómicamente anormales. Las alteraciones cromosómicas, afectan a un número o estructura de cromosomas, y con esta técnica podemos detectar otras alteraciones causantes, entre otros, de los síndromes de Turner y de Down. Sin embargo, no es posible por motivos técnicos estudiar todos los cromosomas, por ello este tipo de estudios se centran en analizar los cromosomas que más incidencia tienen en los abortos en la población general. Alteraciones en los cromosomas 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y suponen el 70% de los abortos descritos, por los que son los estudiados en PGS.

Entre el 0,6 y 6% de los recién nacidos presentan anomalías en el cariotipo: traslocaciones o aneuploidías. Y el 60% de los abortos espontáneos presentan alteraciones cromosómicas. De ahí la gran importancia de PGS.

Existen etiología en la reproducción a los que se asocia un mayor riesgo de transmitir anomalías cromosómicas a la descendencia: edad avanzada, aborto de repetición, factor masculino grave, fallo de implantación... En estos casos se recomienda estudiar genéticamente los embriones mediante PGS para seleccionar los más óptimos y los que, por tanto, tendrán mayor posibilidad de implantar.

Se calcula que el 10% de los espermatozoides y el 20% de los ovocitos son aneuploides. Y entre el 20 y el 40% de los embriones in vitro son genéticamente anormales según estudios científicos, de hecho los más recientes estudios elevan este dato incluso hasta el 50%.

Existen adicionalmente personas que a pesar de tener alteraciones en sus cromosomas, se tratan de traslocaciones equilibradas con fenotipo normal, es decir, que no padecen ninguna enfermedad. Pero esto eleva la proporción de aneuploides entre sus embriones al 95% debido a las segregaciones anómales durante la meiosis.

Diagnóstico precoz

Por todo lo explicado anteriormente en este apartado, resulta evidente la gran importancia de realizar un diagnóstico precoz en busca de posibles enfermedades genéticas y/o alteraciones cromosómicas.

PGD es un tipo de diagnóstico precoz de dichas alteraciones y enfermedades, pero no es el único. A continuación se enumeran los diferentes técnicas disponibles en la actualidad para realizar ese diagnósticos precoz:

  • Diagnóstico prenatal
  • Triple prueba (11-13 semanas)
  • Biopsia corial (11-13 semanas)
  • Amniocentesis (14-16 semanas)
  • Diagnóstico preimplantacional
  • Biopsia embrionaria (Día 3 o día 6 del embrión)
  • Diagnóstico preconcepcional
  • Selección de espermatozoides
  • Biopsia de corpúsculo polar
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