Desórdenes del espectro alcohólico fetal

Síndrome del espectro alcohólico fetal
Photo of baby with FAS.jpg
Bebé con síndrome alcohólico fetal.
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q86.0
CIE-9 760.71
DiseasesDB 32957
MedlinePlus 000911
eMedicine ped/767
MeSH D005310
Wikipedia no es un consultorio médico  Aviso médico 
[ editar datos en Wikidata]

El Síndrome del espectro alcohólico fetal es un grupo de condiciones que pueden presentarse en una persona cuya madre ingirió bebidas alcohólicas, que contienen etanol, durante el embarazo.[3]

Los desórdenes del espectro alcohólico fetal tienen su causa en el consumo de alcohol durante el embarazo.[1]

Evitar la ingesta de alcohol es la mejor manera de impedir desórdenes del espectro alcohólico fetal.[12]

Se estima que el desorden del espectro alcohólico fetal afecta entre 2% y 5% de gente en los Estados Unidos y Europa Occidental.[3]

Síndrome alcohólico fetal

El síndrome alcohólico fetal fue nombrado en 1973 por dos especialistas en malformaciones, Kenneth Lyons Jones y David W. Smith, de la Escuela Médica de la Universidad de Washington, en Seattle. Estos médicos identificaron un patrón de defectos craneofaciales, en las extremidades y cardiovasculares, asociados con deficiencias en el crecimiento prenatal y demoras en el desarrollo (Jones et al 1973, p. 1267). El patrón de malformaciones indicaba que el daño era prenatal. La noticia de este descubrimiento fue impactante, y en un principio se encontró con rechazos y actitudes de descreimiento.

El Dr. Paul Lemoine de Nantes, Francia, había ya publicado un estudio en una publicación francesa en 1968 sobre chicos con características distintivas cuyas madres eran alcohólicas. Los descubrimientos de Nantes y Washington fueron luego confirmados por un grupo de investigación de Gothenburg, Suecia, en 1979.

Investigadores en Francia, Suecia y Estados Unidos estaban sorprendidos por lo parecido que esos chicos se veían, aunque no estaban relacionados (familiarmente), y por lo parecido que eran sus comportamientos, siempre sin foco (desconcentrados) e hiperactivos.

En los primeros cuatro años desde el descubrimiento en Washington, se hicieron estudios en animales (incluso en primates) en el Centro de Primates de la Universidad de Washington, a cargo del Dr. Sterling Clarren, que confirmaron que el alcohol era un generador de malformaciones. Para 1978, 245 casos de este síndrome habían sido informados por investigadores médicos, y el síndrome comenzó a ser descrito como el más frecuente.

Criterio de diagnóstico

Aunque los clínicos están de acuerdo en la definición del síndrome, no hay acuerdo en el criterio clínico ni en el nombre para formas leves. Esto ha llevado a confusiones para clínicos y pacientes. Las siguientes son definiciones usadas en la clínica del Dr. Sterling Clarren (Clarren in Streissguth and Kanter 2002, p. 46):

SAF con una historia confirmada de exposición fetal al alcohol

La definición del FAS es muy similar a la elaborada cuando el síndrome fue nombrado por primera vez. El criterio de diagnóstico incluye deficiencia en el crecimiento, las características anomalías faciales ya descritas, la evidencia de daño cerebral orgánico, incluyendo estigmas estructurales, neurológicos o funcionales.

SAF sin una historia confirmada de exposición fetal al alcohol

Clarren escribe que él nunca ha visto un paciente con las mismas características descritas arriba, de quien se había confirmado que no había estado expuesto al alcohol durante el embarazo. En este tipo de pacientes, con quienes se corresponde el diagnóstico, pero de quienes no se tiene una historia previa, el diagnóstico es clínico. Por lo tanto, la exposición prenatal no se toma como parte del diagnóstico, pero si se encuentra, va a tender a confirmarlo.

SAF atípico o Posible FAS (PSAF)

Estos pacientes tienen casi todos los síntomas, y una historia confirmada de exposición al alcohol, pero pueden no tener deficiencias de crecimiento o el estigma facial completo.

Efecto alcohólico fetal (EAF), posibles efecto alcohólico fetal, PEAF

Este término fue usado en estudios de investigación para describir personas y animales en los que los efectos teratogénicos se vieron después de confirmar la exposición fetal al alcohol, pero sin anomalías físicas visibles (Clarren y Smith, 1978). Como el alcohol no puede ser visto con certeza como la única causa de los efectos, se propuso el uso de este término. En la clínica no tuvo una buena recepción porque el público lo tomaba más como un diagnóstico definitivo, más que como una posibilidad, y porque parecía sobredimensionar la relación entre la posible causa y el efecto percibido.

Defectos de nacimiento relacionados con el alcohol

Este término fue propuesto como una alternativa a EAF y PEAF, pero cayó en desuso, de acuerdo a Clarren.

Desorden del neurodesarrollo relacionado con el alcohol

Este término fue sugerido por Statton, Howe y Battaglia en 1996 para reemplazar EAF y PEAF, pero Clarren considera que su uso incita necesariamente a la pregunta sobre hasta qué punto el alcohol tuvo un rol en ese desorden, cuando el daño en algunos pacientes es mínimo y difícil de evaluar en cuanto a la causa.

Other Languages