Deleción

Deleción de un cromosoma.

Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas. El portador de una deleción es monosómico respecto a la información génetica del segmento correspondiente del homólogo normal, por eso en ocasiones las deleciones son denominadas monosomías parciales.[1]


El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosómica y pérdida del segmento acéntrico. En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas mal alineadas. También se pueden producir en la descendencia por segregación anormal de una translocación o una inversión equilibradas de los progenitores.[1]

Tipos de deleciones

Las deleciones pueden ocurrir en cualquier parte del cromosoma. Según dónde tenga lugar la pérdida del material genético, se pueden clasificar en:

  • Deleción proximal: El segmento de ADN ausente se encuentra cerca del centrómero.
  • Deleción distal: La pérdida del material genético tiene lugar cerca de los telómeros.

Según el número de puntos de rotura en el cromosoma:

  • Deleción terminal: Se produce solo una rotura en el cromosoma y todo el material genético se pierde desde la misma.
  • Deleción intersticial: Hay dos puntos de rotura en el brazo del cromosoma. El material genético entre los mismos está ausente y las partes restantes del cromosoma se fusionan, provocando un acortamiento del brazo pero con el mismo principio y fin.

Algunas deleciones son tan pequeñas que no pueden ser apreciadas al microscopio óptico y son denominadas microdeleciones.

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