Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Deficiencia de alfa-1 antitripsina
A1AT.png
Estructura de la alfa-1 antitripsina
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología
CIE-10 E88.0
CIE-9 273.4
CIAP-2 T99
OMIM 107400
MedlinePlus 000120
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
eMedicine med/108
MeSH D019896
Sinónimos
  • Deficiencia de AAT
  • DAAT
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La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente enfisema. Con menos frecuencia se puede manifestar desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida como una enfermedad hepática crónica. El déficit de alfa-1 se caracteriza por unos niveles en la sangre muy bajos o inexistentes de una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT), que es producida por el hígado. La función principal de la AAT es proteger el tejido pulmonar de la inflamación ocasionada por las infecciones y los irritantes inhalados, como el humo de cigarrillo.

Historia

La DAAT fue descrita por primera vez en 1963 por Carl-Bertil Laurell (1919–2001), en la Universidad de Lund, Suecia,[1] junto con el médico residente, Sten Eriksson, realizaron el descubrimiento después de notar la asuencia de la banda de α1 en la electroforesis de proteínas en 5 de 1.500 muestras; tres de los cinco pacientes desarrollaron enfisema.

La asociación con enfermedad hepática fue realizada 6 años después, cuando Sharp et al describen DAAT en el contexto de enfermedad hepática[2]

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