Citogenética

La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Incluye análisis de bandeado G en cromosomas, otras técnicas de bandeado citogenético, y también la citogenética molecular del tipo de hibridación por fluorescencia in situ ( FISH) e hibridación por genómica comparativa ( CGH).

Célula metafásica positiva para el reordenamiento bcr/abl usando la técnica FISH.

Historia

Primeros años

Los cromosomas fueron observados por primera vez en células vegetales por Karl Wilhelm von Nägeli en 1842. Su comportamiento en células animales (de salamandra) lo describió Walther Flemming, el descubridor de la mitosis, en 1882. Otro anatomista alemán, von Waldeyer, le dio nombre en 1888.

La siguiente etapa tuvo lugar tras el desarrollo de la genética a principios del siglo XX, cuando se dedujo que el conjunto de cromosomas (el cariotipo) era quien portaba los genes. Levitsky parece que fue el primero que definió el cariotipo como la apariencia fenotípica de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido genético.[2][3] La investigación del cariotipo humano llevó muchos años para responder a la pregunta más básica: ¿cuántos cromosomas tiene una célula diploide humana normal? [4] En 1912, Hans von Winiwarter recopiló 47 cromosomas en espermatogonias y 48 en oogonias, concluyendo con un mecanismo de determinación sexual XX/XO.[5] Painter en 1922 no estaba seguro de que el número diploide del hombre fuera 46 o 48, a favor de 46.[6] Cambió su opinión más tarde de 46 a 48, e insistió de manera acertada en que el hombre tenía un sistema XX/XY.[7] Considerando sus técnicas, estos resultados fueron bastante destacables.

Se necesitaban nuevas técnicas para resolver definitivamente el problema:

Utilizando células en cultivo
Pretratando células en un medio hipotónico, el cual penetra y dispersa los cromosomas
Detener la mitosis en metafase con una solución de colchicina
Aplastando la preparación para forzar a los cromosomas a ponerse en un mismo plano
Troceando una fotomicrografía y organizando el resultado en un cariograma indiscutible.

Hasta mediados de los años 50 no fue generalmente aceptado que el cariotipo del hombre incluía sólo 46 cromosomas.[8][9] Y algo muy importante, los grandes primates tenían 48 cromosomas.

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