Beta-talasemia

Beta-talasemia
Clasificación y recursos externos
Especialidad Hematología
CIE-10 D56.1
CIE-9 282.4
OMIM 141900
DiseasesDB 3087
MeSH D017086
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La beta-talasemia es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. La mayoría de los casos tiene su origen en una mutación del gen HBB en el cromosoma 11. También existen casos de deleciones de diversos tamaños que pueden afectar al gen de la beta globina o a la región de control del locus.[1] Mayoritariamente es una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo, pero también existen algunos casos donde la herencia es autosómica dominante. El resultado es que aumentan otros tipos de hemoglobina que no liberan el oxígeno con tanta facilidad, y los tejidos reciben menos oxigenación. Existen dos variedades de beta-talasemia (mayor o menor) según sea un déficit total o parcial de la síntesis. Aumenta la posibilidad de que se rompan los hematíes ( hemólisis). Es una anemia que no se trata con hierro.

Causas moleculares de la enfermedad[2]

La beta talasemia se puede producir por una disminución (beta++) o una ausencia total (beta0; β0) de la síntesis de las cadenas de beta globina de la hemoglobina. Las cadenas beta de la globina están codificadas por el gen HBB, localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p15.5) y contiene 3 exones y las regiones 5´y 3´ UTR. Se han descrito más de 200 mutaciones causantes de beta talasemia, la mayoría debidas a mutaciones de un sólo nucleótido, pequeñas deleciones o inserciones que dan lugar a alteraciones del patrón de lectura (mutaciones de frameshift). Raramente debido a grandes deleciones. Teniendo en cuenta el defecto genético podemos clasificarlas como:

- β+ Talasemias Generalmente debidas a mutaciones que afectan a la región promotora del gen HBB. Producen una disminución de la síntesis de cadenas de beta globina dando lugar a fenotipos variables dependiendo de cuanto se reduce ésta.

- β0 Talasemias Cursan con una ausencia completa de la síntesis de cadenas beta. Causadas principalmente por deleciones, mutaciones sin sentido y frameshift entre otros.

Diagnóstico molecular

Las mutaciones que afectan al gen HBB se detectan principalmente mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Para ello se emplean primers o cebadores específicos de las mutaciones más frecuentes en la población originaria del paciente. Así por ejemplo la mutación β039, que introduce un codón de parada temprano, es la principal causa de β Talasemia (herencia autosómica recesiva) en la población de la isla de Cerdeña.[3] Otras técnicas rápidas son la secuenciación directa, la PCR a tiempo real o en el caso de deleciones que afectan a regiones amplias del gen, mediante la técnica de MLPA.

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