Ataxia de Friedreich

Ataxia de Friedreich
Clasificación y recursos externos
Especialidad Neurología
CIE-10 G11.1
CIE-9 334.0
CIAP-2 N99
OMIM 229300
DiseasesDB 4980
MedlinePlus 001411
eMedicine neuro/139
MeSH D005621
Orphanet 95
Sinónimos
  • Ataxia espinal hereditaria
  • Ataxia espinocerebelosa de Friedreich
  • Ataxia familiar
  • Ataxia hereditaria
  • Ataxia hereditaria de Friedreich
  • Enfermedad de Friedreich
  • Heredoataxia
  • Heredoataxia espinal
  • Síndrome de Friedreich
Wikipedia no es un consultorio médico  Aviso médico 
[ editar datos en Wikidata]

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.

Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, inmunodeficiencia, radiosensibilidad (sensibilidad a la energía radiante, como la de una radiografía), y predisposición al cáncer y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos.

Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal.

La ataxia de friedreich es causada por una mutación de un gene que está situado en el cromosoma 9. En 1988 se identificó que el responsable está en el cromosoma 11. Por esta razón a partir del año 2001, se establece el día internacional de la ataxia el cual se celebra el día 25 de septiembre de cada año, tiene como objetivo que la población conozca de esta rara enfermedad y done, para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Etiología

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosomal, que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle. Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, tal como la ataxia de Friedreich se denomina portador. Un portador no adquirirá la enfermedad pero podría transmitir el gen afectado a sus hijos. Si ambos de los padres son portadores del gen de la Ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán 1 en 4 posibilidades de poseer la enfermedad y 1 en 2 posibilidades de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos.

Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo llevan el gen afectado. Los seres humanos tienen dos copias de cada gen - uno heredado de la madre y otro del padre. Los genes están situados en lugares concretos en cada uno de los 46 cromosomas del individuo, que son cadenas de ADN (DNA) en forma de espiral apretadas que contienen millones de productos químicos llamados bases. Estas bases - adenina, timina, citosina y guanina - se llaman en forma abreviada A, T, C y G. Ciertas bases siempre se "aparean" (A con T; C con G) y combinaciones diferentes de pares de base se unen en juegos de tres para formar mensajes codificados. Estos mensajes codificados son "recetas" para fabricar proteínas.

Al combinarse en secuencias largas, como los números de teléfonos largos, las bases "apareadas" indican a cada célula cómo reunir diferentes proteínas. Las proteínas constituyen las células, los tejidos y los enzimas especializados que nuestros cuerpos necesitan para funcionar normalmente. La proteína que se ve alterada en la Ataxia de Friedreich se llama frataxina. En 1996, un grupo internacional de científicos identificó la causa de la Ataxia de Friedreich como un defecto en un gen situado en el cromosoma 9. Debido al código anormal heredado, una secuencia en particular de bases (GAA) se repite demasiadas veces. Normalmente, la secuencia GAA se repite de 7 a 22 veces, pero en las personas con la Ataxia de Friedreich, ésta se repite de 800 a 1,000 veces. Ese tipo de anormalidad se denomina expansión de repetición triple y ha sido implicada como la causa de varias enfermedades dominantemente heredadas.

La Ataxia de Friedreich es la primera enfermedad genética recesiva conocida que es ocasionada por la expansión de repetición triple. Aunque un 98 por ciento de los portadores de Ataxia de Friedreich tienen una expansión triple repetida genética en particular, ésta no se encuentra en todos los casos de la enfermedad. Una proporción muy pequeña de personas afectadas tienen otros defectos de codificación genética que son responsables de la enfermedad. La expansión triple repetida perturba aparentemente la conversión normal de aminoácidos a proteína, reduciendo enormemente la cantidad de frataxina que se produce.

La investigación indica que sin un nivel normal de frataxina, ciertas células en el cuerpo (especialmente las células del cerebro, de la médula espinal y de los músculos), no pueden soportar cantidades normales de "tensión oxidativa" que producen las mitocondrias, las plantas productoras de energía de las células. Esta indicación sobre la posible causa de la Ataxia de Friedreich se descubrió después de que los científicos realizasen estudios utilizando una proteína de levadura con una estructura similar a la de la frataxina humana. Encontraron que la falta de esta proteína en la célula de levadura conducía a una concentración tóxica de hierro en las mitocondrias celulares. Cuando el excedente de hierro reaccionaba con el oxígeno, se producían radicales libres. Aunque los radicales libres son moléculas esenciales en el metabolismo del cuerpo, pueden también destruir las células y ocasionar daño al cuerpo.

Other Languages