Ataxia-Telangiectasia

Ataxia-Telangiectasia
Clasificación y recursos externos
Especialidad Neurología
CIE-10 G11.3
CIE-9 334.8
OMIM 208900
MedlinePlus 001394
eMedicine derm/691 oph/319
MeSH D001260
Sinónimos
Síndrome de Louis Barr
Wikipedia no es un consultorio médico  Aviso médico 
[ editar datos en Wikidata]

La Ataxia-Telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Barr es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa.[1]

Herencia

La Ataxia Telangiectasia se hereda como un trastorno autosómico recesivo. El gen responsable de la enfermedad ha sido identificado y se sabe que se encuentra en el cromosoma 11, concretamente en a posición 11q22-23. Éste gen controla la producción de una enzima del tipo –fosfatidilinositol- 3- cinasa, involucrada en respuestas celulares y control de ciclo. La identificación del gen específico responsable de la ataxia telangiectasia ha hecho posible la detección de portadores y el diagnóstico prenatal.

Other Languages