Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía

CADASIL
CADASIL.jpg
Imagen MRI del cerebro de pacientes con CADASIL mostrando lesiones múltiples
Clasificación y recursos externos
OMIM 125310
DiseasesDB 2161
MeSH D046589
Orphanet 136
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La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, también llamada leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente, más conocida por sus siglas en inglés CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), es una enfermedad de las arterias menores del cerebro que produce múltiples infartos en sus partes más profundas. A diferencia de la corteza cerebral, que es gris, las partes profundas que sufren los daños están constituidas por una sustancia blanca (de ahí "leucoencefalopatía"). Es una enfermedad hereditaria, transmitida directamente de padres a hijos según un patrón autosómico dominante, por lo que la probabilidad de cada hijo de heredar la enfermedad es del 50%.

Los primeros síntomas pueden aparecer alrededor de los 20 años de edad, pero el lento desarrollo de la enfermedad provoca un lapso de varios años hasta la aparición de síntomas graves, como la demencia. La enfermedad suele manifestarse por medio de accidentes isquémicos transitorios, que suelen aparecer entre los 40 y los 50 años de edad. Los daños en el cerebro se manifiestan de diversas formas, desde dolores de cabeza muy intensos ( migraña) y parálisis de alguna parte del cuerpo, hasta pérdida de la memoria y demencia. La enfermedad suele conducir a la muerte en un periodo de unos 20 años (Chabriat et al, 1995).

Fisiopatología

La patología causante de la CADASIL es la degeneración progresiva de las células musculares lisas en los vasos sanguíneos. Ciertas mutaciones del gen Notch 3 (en el brazo corto del cromosoma 19) causan una acumulación de la proteína Notch 3 en la membrana plasmática de las citadas células musculares, tanto en los vasos sanguíneos en el cerebro como fuera de él. Estas acumulaciones son observables como depósitos osmiofílicos al microscopio electrónico (Ruchoux et al, 1995).

Curiosamente, el gen Notch 3 se encuentra en el mismo locus que el gen responsable de la migraña hemipléjica familiar.

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