Aniridia

Aniridia
Aniridia.jpg
Paciente escandinavo con falta de coloración en los ojos, pareciendo que fuesen solo una gran pupila.
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q13.1
CIE-9 743.45
OMIM 106210
DiseasesDB 723
eMedicine oph/43
MeSH D015783
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La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es del 20% o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión.

Puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales ( tumor de Wilms) o retraso mental. Es una enfermedad congénita y hereditaria producida por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.

Generalidades

expresión fenotípica de aniridia con mutación de gen PAX6

Aniridia es una palabra de origen griego que significa “sin iris”. Esta enfermedad consiste en un trastorno global del ojo que conlleva a la falta parcial o total del iris. Se trata de una patología bilateral.

La enfermedad fue descrita por Barratta en 1818, quien la denominó irideremia haciendo referencia a su signo más aparente, la falta de iris. Entre los años 1980 y 1990 hubo gran confusión acerca de qué gen producía la aniridia. Aunque en un principio, algunos análisis como el mapeo estimaban que el gen podía localizarse en el cromosoma 2 o el 11, después del reanálisis de pacientes anirídicos fue localizado en el cromosoma 11.

La aniridia es poco frecuente: afecta a 1:80 000 individuos. Su origen es variable, pudiendo trasmitirse de forma hereditaria siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, o puede surgir de forma esporádica.

El gen responsable es el PAX6, localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo del globo ocular. Las personas anirídicas tienen una baja visión y fotofobia.

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