Anemia de células falciformes

Anemia falciforme
Sicklecells.jpg
Glóbulos rojos falciformes o en forma de hoz.
Clasificación y recursos externos
Especialidad Hematología
CIE-10 57
CIE-9 282.6
OMIM 603903
MedlinePlus 000527
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
GeneReviews Sickle-cell disease
Sinónimos
Anemia drepanocítica. Anemia causada por drepanocitos.
Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS). Enfermedad de células falciformes.
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La anemia de células falciformes,[2]​ es una alteración en la sangre del ser humano que hace que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de hoz, lo que entorpece la circulación sanguínea y causa en el enfermo microinfartos, hemólisis y anemia.

Es una enfermedad de origen genético que tiene su origen en la sustitución de un aminoácido (el ácido glutámico) por otro (la valina) en la sexta posición de la cadena de globina β,[3]​ de tal manera que disminuye la unión de oxígeno y el eritrocito se atrofia.

Fisiopatología

A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes tienen forma de media luna o de hoz. Este cambio en la morfología del glóbulo rojo se debe a una mutación puntual sustitutiva de un residuo de ácido glutámico por un residuo de valina en la sexta posición de la cadena de globina β, que forma parte de la molécula de hemoglobina. Su presencia determina alteraciones en la estructura de modo que al exponerse a bajas presiones parciales de oxígeno se forman fibras poliméricas de hemoglobina; esto produce la alteración en la morfología, a la vez que una menor capacidad para transportar oxígeno. Estas células modificadas presentan menor deformabilidad, asociada a su vez con una mayor expresión de moléculas de adhesión en la superficie de la membrana plasmática. Estas características provocan atascamiento de dichos eritrocitos en la microcirculación, llevando a una disminución del aporte de oxígeno al tejido(isquemia). Estas microisquemias pueden provocar crisis dolorosas, con posible lesión tisular y liberación de mediadores proinflamatorios y nociceptivos.

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