Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología
CIE-10 E71.3
CIE-9 277.86
OMIM 300100
DiseasesDB 292
MedlinePlus 001182
MeSH D000326
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La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria transmitida por el cromosoma x incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.

Bioquímica de la adrenoleucodistrofia

La adrenoleucodistrofia (ALD), es una patología producida por el incorrecto funcionamiento del peroxisoma, un orgánulo celular. Este trastorno es consecuencia del mal funcionamiento del metabolismo de los ácidos grasos de cadena larga. Estos ácidos grasos de cadena larga deben ser rotos por los peroxisomas antes de que puedan servir para realizar el proceso de beta oxidación. La adrenoleucodistrofia es un trastorno hereditario caracterizado por una deficiencia metabólica en los ácidos grasos de cadena muy larga. De acuerdo a la bioquímica del organismo, se sabe que los ácidos grasos de hasta 16 carbonos pueden entrar en la beta oxidación llevada a cabo en la mitocondria. Pero, si el ácido graso posee más de 16 carbonos, necesita la presencia de otro orgánulo, el peroxisoma. Éste, con ayuda de enzimas especializadas, va cortando los ácidos grasos de cadenas muy largas hasta que alcancen una longitud màxima de 16 carbonos. A partir de ahí, se repite el proceso normal de la beta oxidación de los ácidos grasos.

En primera instancia, la ALD se asociaba a una deficiencia de la enzima CoA ligasa peroxisomal de ácidos grasos de cadena muy larga. Enzima que une la coenzima A con un ácido graso. Investigaciones recientes han demostrado que el fallo no es propiamente esta enzima, sino una proteína presente en la membrana del peroxisoma, la proteína-ALD. Funciona como una proteína trasportadora que permite el ingreso de la enzima CoA ligasa peroxisomal al interior del peroxisoma. La unión de la CoA y un ácido graso permite su beta oxidación. Como la enzima no puede entrar, La CoA y el ácido graso de cadena larga no pueden unirse, por lo que no hay beta oxidación, no hay ATP y la proteína-ALD, que es una macromolécula que para su correcto funcionamiento requiere de ATP (ATPasa) no puede realizar su función (meter la CoA ligasa peroxisomal), Al haber una disfunción en la vía oxidativa de los ácidos grasos de cadena muy larga, éstos se acumulan, tanto en tejidos como en los fluidos corporales, lo que desencadena los síntomas propios de la enfermedad.

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que produce una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.

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