Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia - very high mag.jpg
Micrografía de una biopsia duodenal que muestra enterocitos con un citoplasma claro (debido a la acumulación de lípidos) característico de la abetalipoproteinemia.
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología
CIE-10 E78.6
CIE-9 272.5
CIAP-2 T93
OMIM 200100
DiseasesDB 17
MedlinePlus 001666
eMedicine med/1117
MeSH D000012
Orphanet 14
Sinónimos
  • Síndrome de Bassen Kornzweig
  • Síndrome de Lipoproteína Beta de Baja Densidad
  • Carencia de Lipoproteína
  • Deficiencia MTP
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La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad , autosómica recesiva, que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios.[1]

Etiología

Esta enfermedad es de origen genético, probándose la existencia de una mutación en un gen en los pacientes: proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP). Esta enfermedad afecta a ambos sexos, sin embargo es más frecuente en los hombres, llegando estos a representar el 70% de los casos.

La mutación ocasiona que el organismo sea incapaz de producir lipoproteínas sanguíneas, entre las que se incluyen lipoproteínas de baja densidad ( LDL), lipoproteínas de muy baja densidad ( VLDL) y los quilomicrones.

Debido a esto los pacientes con este síndrome son incapaces de digerir grasas, lo que conlleva a una deficiencia en el desarrollo de los nervios ( neuropatía) y ataxia.[ cita requerida]

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